Специалисты считают, что примерно половина людей с деменцией вовремя не получает диагноз, даже если симптомы уже есть. Мы плохо знаем эту болезнь, боимся услышать диагноз и столкнуться с последствиями., передает Toppress.kz со ссылкой на ТАСС.
С другой стороны, появляется много инициатив по самодиагностике — например, на сайтах, в приложениях и даже городских мобильных пунктах. И здесь возникает другая опасность: по ошибке обнаружить у себя симптомы болезни, которой нет.
Рассказываем, о чем стоит знать, чтобы адекватно оценить риски.
Когда развивается деменция?
Неврологи выделяют деменцию с ранним (до 65 лет) и поздним началом (65 лет и позже). Например, одной из первых пациенток самого Алоиса Альцгеймера на момент выявления симптомов был всего 51 год. За полгода до обращения у нее значительно ухудшилась память, в характере появилась пугающая подозрительность. Она не могла назвать продукты, которые ела, забывала имена знакомых, не могла складывать простые числа.
В обоих вариантах болезнь проявляется похожим образом. Но при ранней форме симптомы прогрессируют быстро (как у той самой пациентки Альцгеймера), болезнь буквально обрушивается на человека: страдают речь, письмо, мышление, координация движений.
При позднем начале проблемы накапливаются постепенно. Помимо забывчивости в поведении появляется рассеянность. Человек утрачивает чувство юмора, спонтанность, инициативность. Многие «звоночки» становятся очевидны лишь задним числом — ни больной, ни родственники их просто не замечают или не придают значения.
Можно ли узнать свой риск по генетическому тесту?
В среднем риск деменции оценивается как 10%. Но он в четыре раза выше, если у одного из родственников была такая болезнь, и в десятки раз выше — если случаев больше двух. Чаще всего семейная история есть при деменции с ранним началом (хотя это не главный признак). Скорее всего, виноваты гены, которые провоцируют развитие болезни.
86% семей с ранней деменцией в трех и более поколениях имеют мутации в генах APP, PSEN1 или PSEN2. Мутантный ген PSEN1 (пресенелин-1) встречается у 60% таких семей. Ученые установили, что эти гены отвечают за формирование белка бета-амилоида. Накопление амилоидных бляшек считается одной из причин деменции при болезни Альцгеймера. У этих людей болезнь развивается почти в 100% случаев.
Но чаще деменция носит полигенный характер. Это значит, что комбинация генов ухудшает прогноз. Например, один из таких генов — APOE — в варианте e4 связан с предрасположенностью к поздней болезни Альцгеймера. Носители этого варианта склонны к повышению общего холестерина. Это увеличивает риски ишемической болезни сердца, диабета и инсульта, а в конечном счете и деменции.
По данным генетического центра Genotek, основанным на 2,5 тыс. ДНК-тестов, у 20% россиян встречается вариант APOE, связанный с повышенным риском. А у 3% был выявлен самый плохой вариант е4/е4 (две копии рискового варианта), повышающий вероятность болезни Альцгеймера в 12 раз. При этом у 2% выявлен вариант e2/e2, который, наоборот, снижает риски.
«Большинство людей с семейной историей заболевания не нуждаются в молекулярном генетическом тестировании, — объясняет Софья Елиашевич, научный сотрудник Центра профилактической медицины Минздрава России. — Моногенные формы болезни очень редки. Известно всего 500 таких семей. Семейные заболевания не всегда носят наследственный характер — могут сказываться среда, работа, питание, образ жизни в целом».
Если в вашей семье деменцией болеют несколько поколений, особенно с ранней формой, — стоит проконсультироваться с врачом-генетиком. Начинать лучше с члена семьи, у которого уже выявлена болезнь, советует специалист. Некоторые признаки болезни могут указать на ген-виновник, поэтому стоит обратиться к геронтологу или неврологу.
У меня проблемы с памятью. Это признак начала деменции?
Хотя при деменции человек действительно склонен забывать и путать факты (причем чаще всего то, что произошло недавно), это может быть признаком и других нарушений. Депрессия, дефицит питательных веществ, побочные эффекты от лекарств и эмоциональный стресс могут вызвать похожие симптомы, в том числе изменения личности и мышления. То же самое касается опухолей мозга.
«Диагностика деменции — комплексная задача. Для этого специалисты применяют специальные опросники и тесты, проводится магнитно-резонансная томография мозга, — говорит Елена Ширшова, врач-невролог ФНКЦ ФМБА России. — Но прогрессирующие проблемы с памятью, которые не наблюдались раньше, к которым добавляются проблемы с ориентацией в пространстве, — повод обратиться к врачу. Особенно если есть соответствующий анамнез — перенесенный инсульт, гипертония, ожирение, черепно-мозговая травма».
Можно ли провериться на деменцию дома?
Ученые предложили много способов диагностики деменции, но они применяются только специалистами. С 1990-х годов золотым стандартом считается Монреальская шкала оценки когнитивных функций. Это тест из 30 пунктов, выполняемый в среднем за десять минут. Он оценивает внимание и концентрацию, память, язык, зрительно-конструктивные навыки, абстрактное мышление, счет и ориентацию.
Например, человеку предлагается нарисовать часы с циферблатом, стрелка которого указывает на 2:30. При ранней стадии болезни круг циферблата может быть неровным, расстояние между цифрами — неодинаковым, стрелка — показывать неправильное время. На поздней стадии цифры часто расположены в хаотичном порядке и смешаны, а стрелки нет совсем, либо она просто «плавает» внутри циферблата.
Для оценки качества тестов используются два параметра — чувствительность и специфичность. Первый показывает процент «точного попадания»: например, при идеальной чувствительности из 100 больных он выявит признаки болезни у всех 100. Второй параметр показывает долю «ложных срабатываний»: при идеальной специфичности в группе здоровых пациентов он не покажет признаки болезни ни у одного.
Монреальский тест считается одним из самых точных — чувствительность и специфичность MoCA для определения умеренных когнитивных нарушений составили примерно 90 и 87% соответственно. Следом за ним идет Краткая шкала оценки психического статуса — тест из 30 вопросов с похожими заданиями. Он почти так же специфичен, но менее чувствителен.
Существуют и тесты для самодиагностики, и опросники для родственников — если они подозревают начало когнитивных нарушений у пожилого человека. Многие из них сейчас доступны на русском языке.
«Если у человека выявлен высокий риск болезни Альцгеймера, проведение самодиагностики на наличие признаков необходимо начинать с 40 лет, — советует Анна Корендюхина, геронтопсихиатр и медицинский эксперт фонда «Альцрус». — Однако стоит учитывать, что ни один тест не может быть точным, особенно без присутствия специалиста. Поэтому если у вас есть подозрения, проходить диагностику лучше в кабинете невролога. Только специалист может правильно оценить результаты, а при необходимости — задать дополнительные вопросы».
Правда ли, что деменцию можно предсказать по анализу крови?
Когда проявляются симптомы деменции, мозг уже серьезно поврежден. Но признаки накопления этих повреждений в организме появляются раньше. К этим признакам (биомаркерам, то есть биологическим «меткам») относятся специфические белки, которые накапливаются в организме больных.
В 2021 году шведские ученые экспериментально подтвердили, что увеличение уровня белка p-tau181 и легких цепей нейрофиламентов связано с развитием когнитивных нарушений и дегенерацией в участках мозга, которые обычно поражены при болезни Альцгеймера. Специфичным для заболевания оказался уровень именно p-tau181. Тест обнаруживает повышение уровней белка за три-четыре года до начала симптомов.
Другая диагностическая панель, опробованная немецкими учеными в 2019 году, тоже ищет тау-белок и проводится в два этапа. Сначала у человека берут анализ крови, а затем, в случае положительного результата, забирают также и спинномозговую жидкость. По словам ученых, двухуровневый тест позволяет сократить число ложноположительных результатов до трех из 100. При этом в отдельных случаях признаки болезни были выявлены за восемь лет до начала симптомов.
В январе 2022 года американское агентство FDA присвоило тесту AlzoSure Predict статус «прорыва в терапии». По данным исследований, он позволяет прогнозировать болезнь на шесть лет раньше постановки клинического диагноза. В качестве биомаркера он использует белок P53, который участвует в развитии болезни и других нейрокогнитивных нарушений. Тест лучше других справился с предсказанием времени начала симптомов, а его дополнительным плюсом назвали то, что для анализа нужна лишь кровь.
